血液系统第二常见恶性肿瘤,骨髓浆细胞恶变、大量克隆增殖,分泌异常单克隆免疫球蛋白(M 蛋白),破坏骨骼、肾脏、造血、免疫,俗称 “螃蟹病(CRAB)”。
一、高发人群与病因
好发:55~65 岁中老年人,男性>女性,40 岁以下少见,国内发病率约 2/10 万,逐年上升。
病因不明:基因异常、放射线、化工毒物、慢性感染、病毒、长期抗原刺激为高危诱因。
分型(按异常蛋白):IgG 最多见(60%)、IgA、轻链型(高发肾损伤)、IgD、不分泌型等。
二、典型四大核心症状(CRAB)
C 高钙、R 肾损、A 贫血、B 骨破坏,是确诊关键指征
B 骨病(最常见首发):腰背痛、肋骨、髋骨酸痛,夜间加重;轻微磕碰即病理性骨折、脊柱压缩骨折、脊髓压迫瘫痪,全身多发溶骨空洞。
A 贫血:正常造血被瘤细胞挤占,乏力、心慌气短、面色苍白、活动耐量下降。
R 肾损伤:异常小分子轻链堵肾小管,蛋白尿、浮肿、肾功能衰竭,部分人以肾病首次就诊。
C 高钙血症:恶心呕吐、便秘、多尿、嗜睡、意识模糊、肾结石。
其他伴随表现
反复感染:正常抗体缺乏,频繁肺炎、尿路感染、带状疱疹;
出血:牙龈出血、皮肤瘀斑;
高黏滞血症:头晕眼花、手脚麻木、视物模糊;
淀粉样变:舌大、心衰、顽固性腹泻。
早期:冒烟型骨髓瘤
无症状,仅体检发现 M 蛋白、浆细胞轻度升高,每年约 10% 进展为活动性骨髓瘤,定期复查暂不用药。
三、确诊必备检查(血液科就诊)
骨髓穿刺 + 活检:克隆浆细胞≥10% 为重要诊断依据,多部位穿刺提高阳性率;
血 / 尿 M 蛋白检测:血清蛋白电泳、免疫固定电泳、游离轻链(κ/λ 比值)、24h 尿本周蛋白(骨髓瘤特征蛋白);
影像学:全身低剂量 CT/MRI,查找溶骨性骨破坏;
抽血:血钙、肌酐、β2 微球蛋白、白蛋白、LDH(评估肿瘤负荷与预后);
FISH 基因检测:区分低危 / 中危 / 高危,指导用药和生存期预判。
四、主流治疗方案(无法根治,但可长期带瘤生存)